Diagnostyka chorób otępiennych – narzędzia wczesnego wykrywania

Jeśli zależy Ci na wczesnym wykryciu otępienia, najważniejsze są proste testy poznawcze, czujny lekarz rodzinny i coraz częściej narzędzia cyfrowe analizujące zachowanie oraz głos. Wczesna diagnostyka daje realną szansę na spowolnienie choroby, dłuższe utrzymanie samodzielności i lepsze zaplanowanie opieki. W artykule znajdziesz wyjaśnienie, jak wygląda taki proces i jakie nowoczesne metody – od biomarkerów po analizę mowy – już wspierają rozpoznawanie otępień. Zapraszam do lektury, jeśli chcesz świadomie zadbać o siebie lub bliską osobę.

Czym są choroby otępienne i jak duży jest problem w Polsce?

Choroby otępienne to grupa schorzeń mózgu prowadzących do postępujących zaburzeń funkcji poznawczych, takich jak pamięć, myślenie, mowa, koncentracja, orientacja i funkcje wykonawcze. Gdy zmiany ograniczają się do pogorszenia pamięci czy uwagi, ale codzienne czynności nadal wykonujesz samodzielnie, mówimy o łagodnych zaburzeniach poznawczych (MCI). Otępienie rozpoznaje się dopiero wtedy, gdy deficyty poznawcze powodują trwałe trudności w pracy, prowadzeniu domu, zarządzaniu finansami czy organizacji dnia.

Najczęstszą pojedynczą jednostką z tej grupy jest choroba Alzheimera, odpowiadająca za około 60–70% wszystkich otępień. Poza nią rozpoznaje się otępienie naczyniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, otępienia czołowo‑skroniowe, coraz częściej także postacie mieszane, gdzie współistnieją zmiany alzheimerowskie i naczyniowe. Wspólnym mianownikiem jest postępujące uszkodzenie struktur mózgu, co sprawia, że otępienia traktuje się dziś jako jedne z najważniejszych chorób cywilizacyjnych.

Niepokój u pacjentów i rodzin zwykle wywołują:

• narastające problemy z pamięcią świeżą, powtarzanie tych samych pytań, gubienie przedmiotów,
• dezorientacja w czasie i przestrzeni, trudność w odnalezieniu drogi w znanym otoczeniu,
• kłopoty z mową – doborem słów, budowaniem zdań, rozumieniem złożonych poleceń,
• zaburzenia planowania, organizacji zadań, obsługi urządzeń domowych,
• wyraźne zmiany zachowania i nastroju – drażliwość, apatia, nieufność,
• trudności w wykonywaniu złożonych czynności dnia codziennego, jak zakupy, gotowanie, prowadzenie samochodu.

Wiek jest najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju demencji. Objawy pojawiają się głównie po 60. roku życia, choć zdarzają się zachorowania przed 65. rokiem, a nawet wcześniej. Każda dekada przynosi wyraźny wzrost częstości rozpoznań, lecz nie oznacza to, że każda osoba starsza musi rozwinąć otępienie. Znaczenie mają też inne czynniki – choroby naczyniowe, styl życia (aktywność fizyczna, dieta, palenie, alkohol), a u części chorych obciążenie genetyczne.

Raport World Alzheimer Report 2021 przygotowany przez Alzheimer’s Disease International (ADI) szacuje, że na świecie z demencją żyje około 55 mln osób. Prognozy mówią o wzroście do ok. 78 mln w 2030 r. i aż 152 mln w 2050 r. Oznacza to około trzykrotny przyrost liczby chorych, głównie z powodu starzenia się populacji. Takie dane stały się podstawą globalnych działań Światowej Organizacji Zdrowia i przyjęcia Globalnego planu działania dotyczącego reakcji zdrowia publicznego na demencję 2017–2025.

W Polsce sytuację najlepiej opisuje projekt PolSenior 2. Badania z lat 2017–2020 pokazały, że zaburzenia funkcji poznawczych są częste w populacji osób 60+. Około jedna na sześć osób w tym wieku ma deficyty na tyle nasilone, że nasuwają podejrzenie otępienia. Łagodne zaburzenia poznawcze stwierdzono u 16,8% badanych, a objawy otępienia u 15,8% osób 60+. W większości są to postacie lekkie (11,6%), natomiast umiarkowane i ciężkie odpowiadają odpowiednio za 2,8% oraz 1,4% przypadków.

Szczególnie niepokojące jest narastanie częstości podejrzenia otępienia wraz z wiekiem – od ok. 12% w grupie 60–64 lata aż do ponad połowy populacji w wieku 90+. Analiza PolSenior 2 w porównaniu z wcześniejszym projektem PolSenior1 pokazała wzrost nie tylko ogólnej liczby podejrzeń, lecz także udziału otępień umiarkowanych i ciężkich – z 3,6% do 4,2%. Ten mniej korzystny obraz widoczny był szczególnie u kobiet, które żyją dłużej i częściej wymagają intensywnej opieki.

Raport „NFZ o zdrowiu. Choroba Alzheimera i choroby pokrewne” przygotowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) szacuje, że w 2019 r. w Polsce z chorobą Alzheimera lub otępieniami pokrewnymi żyło około 585 tys. osób, czyli ok. 1,5% populacji, przy wzroście o 0,2 punktu procentowego względem 2014 r. Standaryzowany wiekiem odsetek chorych był zbliżony do średniej Unii Europejskiej. Koszty leczenia i opieki nad tą grupą – zaraz po nowotworach, chorobach sercowo‑naczyniowych i udarach – należą do najwyższych w systemie.

Na problem nakłada się niska świadomość społeczna i stygmatyzacja. Kontrola Najwyższej Izby Kontroli oraz kampania „Zostań dłużej na scenie życia” prowadzona przez Ministerstwo Zdrowia pokazały, że około 40% osób po 40. roku życia nie wie nawet o istnieniu chorób otępiennych. Skutkiem jest lekceważenie pierwszych objawów, późne zgłaszanie się do lekarza, izolacja chorych i opiekunów, a także gorsze przygotowanie rodzin na to, jak choroba będzie się rozwijać.

Wczesna diagnostyka chorób otępiennych – korzyści dla pacjentów, rodzin i systemu opieki

Wczesna diagnostyka oznacza rozpoznanie zaburzeń już na etapie niewielkich, często dyskretnych objawów czy łagodnych zaburzeń poznawczych. Chodzi o moment, gdy pacjent dostrzega, że „coś jest nie tak”, lecz nadal pracuje, prowadzi dom i zachowuje dużą samodzielność. W tym okresie badania są w stanie uchwycić pierwsze nieprawidłowości w pamięci, uwadze czy funkcjach wykonawczych.

Krajowy Program Działań wobec Chorób Otępiennych na lata 2025–2030 traktuje wczesne wykrywanie jako jeden z głównych filarów polityki zdrowotnej państwa. Celem programu jest wzrost liczby osób, u których w podstawowej opiece zdrowotnej przeprowadza się testy przesiewowe funkcji poznawczych, a także lepsza organizacja opieki i wsparcia dla opiekunów. Temu mają służyć szkolenia dla lekarzy i pielęgniarek, nowe narzędzia diagnostyczne oraz finansowanie sięgające ponad 756 mln zł, częściowo z Funduszy Europejskich dla Rozwoju Społecznego (FERS).

Jakie są kliniczne korzyści z wczesnego rozpoznania otępienia?

Gdy otępienie rozpoznaje się wcześnie, masz większą szansę na skorzystanie z pełnego wachlarza interwencji. Po pierwsze, można szybciej wdrożyć leczenie objawowe – leki poprawiające przewodnictwo cholinergiczne czy łagodzące zaburzenia nastroju i snu. U wybranej grupy chorych z chorobą Alzheimera wchodzi też w grę kwalifikacja do terapii ukierunkowanych na patologię amyloidu lub tau. Wczesne leczenie chorób współistniejących, takich jak nadciśnienie, cukrzyca czy migotanie przedsionków, zmniejsza dalsze uszkodzenia mózgu.

Drugi ważny obszar to rehabilitacja – poznawcza i ruchowa – rozpoczęta na etapie lekkich objawów. Trening pamięci, strategii kompensacyjnych, a równolegle ćwiczenia ogólnousprawniające pomagają dłużej utrzymać niezależność. Badania pokazują, że odpowiednio wcześnie włączone działania profilaktyczne i usprawniające opóźniają moment, w którym chory wymaga całodobowej opieki.

Wczesna diagnoza poprawia funkcjonowanie w konkretnych dziedzinach życia:

• utrzymanie sprawności w podstawowych czynnościach dnia codziennego, takich jak mycie, ubieranie, spożywanie posiłków,
• większe bezpieczeństwo w domu i poza nim dzięki adaptacjom mieszkania i kontroli sytuacji ryzykownych,
• mniejsze ryzyko upadków i ich powikłań, które u seniorów często kończą się hospitalizacją i utratą samodzielności,
• lepsza kontrola nad przyjmowanymi lekami, mniejsze ryzyko pomyłek w dawkowaniu lub podwójnego zażycia tego samego preparatu,
• mniejsze ryzyko niebezpiecznych zdarzeń przy obsłudze kuchenki, piekarnika, żelazka czy urządzeń elektrycznych,
• możliwość zaplanowania ograniczeń w prowadzeniu samochodu zanim dojdzie do poważnego wypadku.

Wczesne rozpoznanie ma również ogromne znaczenie dla różnicowania przyczyn zaburzeń poznawczych. Objawy takie jak spadek koncentracji, spowolnienie myślenia czy problemy z pamięcią mogą wynikać z depresji, zespołów lękowych, przewlekłego stresu lub zaburzeń snu. Zdarza się, że nagłe pogorszenie funkcji poznawczych powodują zaburzenia metaboliczne, zaburzenia elektrolitowe, niedoczynność tarczycy, niedobory witaminy B12 i kwasu foliowego, zakażenia czy działania uboczne leków uspokajających. Część z tych przyczyn jest odwracalna, jeśli zostanie rozpoznana na czas.

Rośnie także rola terapii o działaniu modyfikującym przebieg choroby. Leki anty–beta amyloidowe przeznaczone są dla ściśle określonej grupy pacjentów z chorobą Alzheimera we wczesnej fazie i przy potwierdzonej patologii amyloidu. Nawet jeśli nie wszystkie z tych leków są jeszcze refundowane, sama wczesna diagnoza pozwala wdrożyć intensywną profilaktykę wtórną – aktywność fizyczną, aktywny kontakt społeczny, ćwiczenia umysłowe, ścisłą kontrolę czynników naczyniowych – oraz kompleksowe wsparcie medyczne i społeczne.

Nie każde „zapominanie” oznacza otępienie, zwłaszcza jeśli jest sporadyczne i nie wpływa na Twoje codzienne funkcjonowanie. Gdy jednak trudności z pamięcią, koncentracją czy organizacją dnia zaczynają utrudniać pracę, prowadzenie domu lub relacje z innymi, nie warto czekać „aż samo przejdzie” – to moment, w którym zawsze powinieneś zgłosić się do lekarza i wykonać proste testy poznawcze.

Jak wczesna diagnoza ułatwia planowanie opieki i decyzji życiowych?

Rozpoznanie otępienia na etapie niewielkich objawów daje Tobie i Twojej rodzinie czas. Możecie spokojnie zapoznać się z chorobą, zrozumieć jej typowy przebieg, skonsultować rokowanie z lekarzem i ustalić, jakie cele są najważniejsze – czy chodzi głównie o utrzymanie pracy, maksymalne wydłużenie niezależności, czy przygotowanie bezpiecznego środowiska domowego. To moment, w którym decyzje podejmuje się wspólnie z chorym, a nie „za niego”.

Wczesne rozpoznanie ułatwia podejmowanie konkretnych decyzji w kilku kluczowych obszarach:

• uregulowanie spraw prawnych – ustanowienie pełnomocnictw, sporządzenie testamentu, uporządkowanie kwestii majątkowych,
• planowanie finansów i zabezpieczenia dochodu, np. polisą, oszczędnościami, podziałem obowiązków między członków rodziny,
• ustalenie, kto i w jakim zakresie będzie głównym opiekunem, a kto będzie go wspierał w razie kryzysu zdrowotnego,
• wybór między opieką domową a ewentualną opieką instytucjonalną w późniejszych etapach choroby,
• zaplanowanie adaptacji mieszkania – likwidacja progów, poprawa oświetlenia, montaż poręczy, zabezpieczenie kuchenki i łazienki, instalacja prostych rozwiązań zwiększających bezpieczeństwo,
• podjęcie decyzji zawodowych – np. stopniowe ograniczanie pracy, zmiana zakresu obowiązków, przejście na częściową emeryturę.

Wczesna diagnoza umożliwia także szybsze włączenie chorego i rodziny do systemu wsparcia. Możesz skorzystać z dziennych domów opieki, opieki wytchnieniowej, grup wsparcia dla opiekunów, konsultacji psychologicznych, poradnictwa prawnego i socjalnego. Dzięki temu ryzyko przeciążenia rodziny maleje, a opieka staje się bardziej ciągła i przewidywalna, zamiast opierać się wyłącznie na nagłych działaniach w sytuacjach kryzysowych.

Rozmowy o przyszłości – miejscu zamieszkania, formach opieki, podziale obowiązków i finansach – najlepiej zacząć już na etapie łagodnych zaburzeń poznawczych. Współpraca z terapeutą zajęciowym, psychologiem czy pracownikiem socjalnym pomaga wcześniej dostosować mieszkanie i otoczenie do zmieniających się potrzeb, dzięki czemu unikasz chaotycznych, nerwowych decyzji podejmowanych dopiero przy zaawansowanej chorobie.

Klasyczne metody diagnostyczne w chorobach otępiennych

Typowa ścieżka diagnostyczna w Polsce zaczyna się od wizyty u lekarza rodzinnego. W gabinecie przeprowadzany jest wstępny wywiad, prosty test przesiewowy funkcji poznawczych i badanie przedmiotowe. Jeśli wyniki budzą wątpliwości, pacjent kierowany jest do neurologa, psychiatry lub geriatr(y), gdzie wykonuje się pogłębioną diagnostykę – badania laboratoryjne, obrazowe mózgu, a w wybranych przypadkach także oznaczenia biomarkerów w płynie mózgowo‑rdzeniowym. Ostateczne rozpoznanie opiera się zawsze na połączeniu objawów klinicznych z wynikami badań, a nie na jednym teście.

Jak przebiega wywiad i obserwacja kliniczna u osób z podejrzeniem otępienia?

Podstawą diagnostyki jest dokładny wywiad, który lekarz przeprowadza zarówno z pacjentem, jak i z osobą bliską. Informacje od rodziny są często niezbędne – chory bywa przekonany, że „radzi sobie jak zawsze” lub zwyczajnie nie zauważa skali trudności. Ty, jako opiekun, możesz wskazać nagłe zmiany w zachowaniu, problemy z organizacją dnia czy bezpieczeństwem.

W trakcie wywiadu lekarz zwraca uwagę na kilka obszarów:

• czas pojawienia się pierwszych objawów i tempo ich narastania,
• rodzaj zaburzeń – czy dominują kłopoty z pamięcią, mową, orientacją, zachowaniem czy funkcjami wykonawczymi,
• wpływ dolegliwości na czynności dnia codziennego (ADL) oraz złożone czynności, jak finanse, zakupy, prowadzenie pojazdów (iADL),
• choroby współistniejące – zwłaszcza naczyniowe, neurologiczne i psychiatryczne,
• przyjmowane leki, w tym nasenne, uspokajające, przeciwbólowe, które mogą upośledzać pamięć i reakcję,
• wywiad rodzinny w kierunku otępień lub innych chorób neurodegeneracyjnych,
• używanie alkoholu i innych substancji psychoaktywnych, narażenie zawodowe na toksyny.

Nie kończy się na samych odpowiedziach. Lekarz obserwuje sposób nawiązywania kontaktu, płynność wypowiedzi, bogactwo słownictwa, mowę ciała, chód, równowagę, mimikę, a także reakcje emocjonalne. Ocenia, czy pacjent rozumie pytania, potrafi opowiedzieć o swoich trudnościach, ma świadomość ich wpływu na funkcjonowanie. Dzięki temu można odróżnić obraz otępienia od depresji, w której dominują spowolnienie i brak motywacji, czy od delirium, gdzie pojawia się ostry stan zamącenia świadomości.

Już na podstawie wywiadu i obserwacji da się wstępnie różnicować typy demencji. Dominujące zaburzenia pamięci świeżej z typowym stopniowym początkiem sugerują chorobę Alzheimera, natomiast przewaga zaburzeń funkcji wykonawczych, chwiejność nastroju czy objawy ogniskowe mogą kierować w stronę otępienia naczyniowego. Obecność halucynacji wzrokowych, fluktuacji świadomości i zaburzeń chodu nasuwa podejrzenie otępienia z ciałami Lewy’ego lub parkinsonizmu.

Jakie testy przesiewowe funkcji poznawczych stosuje się najczęściej?

Testy przesiewowe funkcji poznawczych to krótkie narzędzia oceniające pamięć, uwagę, orientację, język i funkcje wykonawcze. Można je przeprowadzić w gabinecie lekarza rodzinnego w ciągu kilku minut. Nie zastępują pełnego badania neuropsychologicznego, ale pomagają wyłapać osoby, które wymagają dalszej diagnostyki lub monitorowania.

W praktyce najczęściej używa się następujących testów:

• MMSE – 30‑punktowy test oceniający orientację, zapamiętywanie, uwagę, rachunek, powtarzanie i wykonywanie prostych poleceń, zwykle trwa 5–10 minut,
• MoCA – test o większej czułości we wczesnych zaburzeniach, obejmuje m.in. rysowanie, funkcje wykonawcze, pamięć odroczoną, trwa około 10–15 minut,
• Test rysowania zegara – proste zadanie polegające na narysowaniu tarczy i ustawieniu wskazówek, ocenia planowanie i funkcje wzrokowo‑przestrzenne,
• Mini‑Cog – łączy trzywyrazowy test pamięci z rysowaniem zegara, całość zajmuje około 3–5 minut,
• GPCOG – test przesiewowy z częścią dla pacjenta i krótkim kwestionariuszem dla opiekuna, nastawiony na ocenę funkcjonowania w życiu codziennym,
• ACE‑III – bardziej rozbudowane narzędzie (20–30 minut), przydatne w różnicowaniu typów otępienia, szczególnie w ośrodkach specjalistycznych.

Wyniki testów zależą od wieku, poziomu wykształcenia, znajomości języka i uwarunkowań kulturowych. U osoby z wysokim wykształceniem standardowe narzędzia mogą długo pozostawać w normie mimo trwającego procesu chorobowego, co prowadzi do wyników fałszywie ujemnych. Z kolei przy niskim poziomie edukacji łatwo o zaniżenie punktacji bez rzeczywistego otępienia. Dlatego powtarzanie testów w czasie i ocena trendu bywa ważniejsza niż pojedynczy wynik.

Jaką rolę odgrywają badania laboratoryjne i biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego?

Badania laboratoryjne pełnią kilka ról równocześnie. Służą do wykrywania lub wykluczania odwracalnych przyczyn pogorszenia funkcji poznawczych, oceny ogólnego stanu zdrowia i chorób współistniejących, które mogą nasilać objawy lub ograniczać możliwości leczenia. Dzięki nim lekarz ma pełniejszy obraz sytuacji i może bezpieczniej dobrać farmakoterapię.

Wśród podstawowych badań krwi wykonuje się zazwyczaj:

• morfologię z rozmazem i parametry stanu zapalnego, w tym CRP,
• elektrolity, glukozę, kreatyninę i próby wątrobowe,
• profil lipidowy w celu oceny ryzyka naczyniowego,
• hormony tarczycy, przede wszystkim TSH,
• poziom witaminy B12 i kwasu foliowego,
• badania w kierunku kiły, HIV lub innych infekcji, jeśli obraz kliniczny to sugeruje.

W wybranych sytuacjach klinicznych stosuje się oznaczanie biomarkerów w płynie mózgowo‑rdzeniowym. Wymaga to nakłucia lędźwiowego, które w doświadczonych rękach jest bezpiecznym, choć inwazyjnym badaniem. Oznaczenia biomarkerów są szczególnie przydatne w wątpliwych diagnostycznie, wczesnych lub atypowych przypadkach, a także u osób młodszych, gdzie lekarz rozważa kwalifikację do przyszłych terapii ukierunkowanych na patologię amyloidu czy tau.

W diagnostyce choroby Alzheimera oznacza się głównie następujące parametry:

• beta‑amyloid 42 – jego obniżone stężenie w płynie mózgowo‑rdzeniowym wskazuje na odkładanie się amyloidu w mózgu,
• białka tau całkowite – podwyższone wartości odzwierciedlają uszkodzenie neuronów,
• fosforylowane tau – bardziej swoiste dla procesów neurodegeneracyjnych typowych dla choroby Alzheimera,
• neurofilamenty lekkie – rosną w wielu schorzeniach neurodegeneracyjnych, co pomaga ocenić tempo uszkodzenia aksonów.

Mimo dużej wartości diagnostycznej, badania te mają ograniczenia – nakłucie lędźwiowe jest dla wielu osób obciążające, dostępność oznaczeń w Polsce jest nierówna, a koszty wysokie. Wyniki muszą być interpretowane w powiązaniu z objawami, wynikami testów poznawczych oraz obrazem w badaniach neuroobrazowych. Same w sobie nie stanowią rozpoznania.

Co wnoszą badania neuroobrazowe do diagnostyki chorób otępiennych?

Badania neuroobrazowe – tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, PET czy SPECT – pozwalają zobaczyć struktury i funkcjonowanie mózgu. Dzięki nim można wykryć udary, guzy, krwiaki, wodogłowie normotensyjne, a także ocenić stopień zaniku kory mózgu i hipokampów czy nasilenie zmian naczyniowych. To nieoceniona pomoc w różnicowaniu typów otępienia oraz wykluczeniu innych przyczyn objawów.

Najczęściej stosowane metody to:

• TK głowy – szeroko dostępna i szybka, pozwala wykryć większe zmiany strukturalne, lecz jest mniej czuła na subtelne zaniki i drobne zmiany naczyniowe,
• MRI mózgu – dokładniej pokazuje zaniki hipokampów i kory, zmiany naczyniowe, mikrokrwawienia, wodogłowie, jest standardem w pogłębionej diagnostyce,
• PET z FDG – obrazuje metabolizm glukozy w mózgu, ujawniając charakterystyczne wzorce niedocukrzenia dla różnych typów otępienia,
• PET z amyloidem lub tau – specjalistyczne badania oceniające bezpośrednio odkładanie się patologicznych białek, używane głównie w ośrodkach badawczych,
• SPECT – pozwala ocenić perfuzję mózgową, bywa pomocny w różnicowaniu otępienia naczyniowego od zwyrodnieniowego.

W praktyce klinicznej w Polsce najczęściej wykorzystuje się TK i MRI, natomiast badania PET i SPECT są dostępne głównie w dużych ośrodkach specjalistycznych lub w ramach projektów naukowych. Wynik obrazowania nigdy nie stanowi sam w sobie rozpoznania – musi być zestawiony z objawami, wynikiem badania neuropsychologicznego, laboratorium i całą historią choroby. Dostęp do najbardziej zaawansowanych metod ograniczają także koszty i czas oczekiwania.

Nowoczesne narzędzia cyfrowe do wczesnego wykrywania otępień

Cyfrowe narzędzia diagnostyczne coraz wyraźniej wspierają klasyczną medycynę. Komputery, smartfony, zegarki i opaski monitorujące aktywność, a także systemy monitoringu danych i sztuczna inteligencja umożliwiają ocenę pamięci, uwagi, snu czy zachowania często w warunkach domowych. Dzięki temu obraz funkcjonowania pacjenta nie ogranicza się do kilkunastu minut spędzonych w gabinecie.

Do głównych grup narzędzi cyfrowych, które można wykorzystać w diagnostyce otępień, należą:

• aplikacje i platformy internetowe do samodzielnej, wstępnej oceny pamięci, uwagi i szybkości reakcji,
• testy poznawcze wykonywane online, często w formie gier angażujących różne funkcje umysłowe,
• systemy telemedyczne umożliwiające zdalną konsultację z lekarzem lub psychologiem oraz regularny monitoring stanu chorego,
• czujniki i rozwiązania „inteligentnego domu”, które śledzą aktywność, ruch w mieszkaniu, rytm dobowy, otwieranie drzwi czy korzystanie z kuchenki,
• technologie oparte na analizie mowy i głosu, które wychwytują subtelne zmiany artykulacji, płynności i intonacji.

Dlaczego takie rozwiązania budzą tak duże zainteresowanie? Cyfrowe narzędzia potrafią wyłapywać bardzo subtelne zmiany w funkcjonowaniu, często wcześniej niż tradycyjne testy gabinetowe. Umożliwiają regularne monitorowanie stanu chorego bez konieczności częstych wizyt w poradni, co jest wygodne zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu ochrony zdrowia. Narzędzia przesiewowe oparte na nowych technologiach mogą też obniżać koszty szeroko zakrojonych badań populacyjnych.

Z drugiej strony pojawiają się wyzwania. Każde cyfrowe narzędzie musi zostać rzetelnie zwalidowane klinicznie, aby uniknąć fałszywych alarmów lub przeoczeń. Istnieje ryzyko błędnej interpretacji wyniku przez użytkowników, zwłaszcza jeśli aplikacja nie jest powiązana z konsultacją lekarską. Część seniorów doświadcza wykluczenia cyfrowego i ma ograniczony dostęp do internetu lub smartfona. Ważna jest także ochrona danych osobowych i bezpieczeństwo informacji zdrowotnych gromadzonych w chmurze.

Obszary „Wsparcie wczesnej diagnostyki” oraz „Badania naukowe i innowacje” w Krajowym Programie Działań wobec Chorób Otępiennych na lata 2025–2030 podkreślają potrzebę wdrażania nowoczesnych technologii, w tym rozwiązań cyfrowych. Program finansowany jest zarówno ze środków krajowych, jak i europejskich, w tym z Programów regionalnych w ramach polityki spójności 2021–2027 i środków Agencji Badań Medycznych. Takie zaplecze stwarza warunki do rozwijania i testowania nowych narzędzi, które mają realnie wspierać lekarzy POZ i specjalistów.

Diagnostyka głosowa w otępieniach – faza, Sound Objects i rozwiązanie Vivid Mind

Jednym z najbardziej obiecujących kierunków badań jest diagnostyka głosowa. Zakłada ona, że cechy mowy i głosu mogą pełnić funkcję wczesnych biomarkerów zaburzeń poznawczych. U wielu osób subtelne zmiany w płynności wypowiedzi, kontroli siły głosu czy intonacji pojawiają się wcześniej niż wyraźne błędy pamięciowe w klasycznych testach. Na tej koncepcji opierają się tzw. biomarkery dźwiękowe, analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji.

W analizie mowy kluczowe znaczenie ma faza mowy. To element sygnału akustycznego pozwalający badać nie tylko pojedyncze punkty energii, lecz także ich relacje w czasie. Analiza fazy umożliwia skoncentrowanie się na szczegółowych dźwiękach harmonicznych i fonemach oraz wychwycenie drobnych zakłóceń w kontroli toru mowy. Badania pokazują, że zaburzenia fazy – drobne „skoki” i nieregularności – mogą być bardzo czułym predyktorem wczesnych zaburzeń poznawczych, zanim jeszcze objawy staną się widoczne w codziennym życiu.

Tradycyjne metody wczesnego wykrywania opierają się na testach poznawczych i badaniach biomarkerów w płynie mózgowo‑rdzeniowym. Testy mają ograniczoną czułość na najmniejsze zmiany, szczególnie u osób wysoko funkcjonujących. Oznaczenia biomarkerów, takich jak beta‑amyloid czy białka tau, są z kolei inwazyjne, kosztowne i trudno dostępne. To skłania zespoły badawcze do poszukiwania mniej obciążających, szybkich i tanich narzędzi przesiewowych – właśnie takich jak analiza głosu.

Technologia Sound Objects, rozwijana w ramach rozwiązania VividMind.health, wykorzystuje tę ideę w praktyce. Jej działanie można streścić w kilku krokach:

• nagranie krótkiej, około 6‑sekundowej głoski „a”, wypowiadanej jednostajnym tonem,
• rozkład sygnału akustycznego na setki równoległych pasm częstotliwości i stworzenie dokładnego widma częstotliwościowego,
• analizę zmian częstotliwości i amplitudy w czasie oraz budowanie na tej podstawie tzw. „obiektów dźwiękowych”,
• rekonstrukcję badanego dźwięku jako sumy wszystkich wyliczonych obiektów – dzięki temu żaden element sygnału nie „ginie”,
• ocenę, czy zmiany natężenia i wysokości głosu wynikają z naturalnej ekspresji emocji, czy raczej z zaburzeń kontroli głosu,
• wykorzystanie algorytmów sztucznej inteligencji do klasyfikacji sygnałów jako typowych lub atypowych, co może sugerować obecność zaburzeń poznawczych.

Wstępne badania przeprowadzone we współpracy z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym we Wrocławiu, Politechniką Wrocławską i Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu objęły około 250 nagrań głosu osób z chorobami neurodegeneracyjnymi. Model osiągnął około 95% trafności w wykrywaniu obecności choroby. Obecnie prowadzi się większy eksperyment, w którym bierze udział ok. 750 osób powyżej 50. roku życia oraz około 250 zdrowych uczestników w wieku 18–30 lat, m.in. we współpracy z Pomorskim Uniwersytetem Medycznym w Szczecinie. Celem jest stworzenie prostej, taniej metody do przesiewowej oceny funkcji poznawczych, możliwej do zastosowania na szeroką skalę.

Potencjalne zastosowania technologii diagnostyki głosowej, takich jak Sound Objects, są szerokie:

• przesiewowa ocena funkcji poznawczych w podstawowej opiece zdrowotnej, jako uzupełnienie tradycyjnych testów gabinetowych,
• monitorowanie zmian stanu poznawczego w czasie, także w warunkach domowych, bez konieczności częstych wizyt w poradni,
• wspieranie decyzji o skierowaniu pacjenta na pogłębioną diagnostykę neurologiczną, neuropsychologiczną lub obrazową,
• w przyszłości – wykorzystanie w sektorze ochrony zdrowia i branży ubezpieczeniowej do lepszego dopasowania programów profilaktycznych, świadczeń i planowania kosztów opieki,
• tworzenie dużych, anonimowych baz danych głosu, które pomogą udoskonalać modele predykcyjne dla różnych chorób neurodegeneracyjnych.